بوابة وادي فاطمة الالكترونية
 

العودة   بوابة وادي فاطمة الالكترونية > «۩۞۩ بوابة وادي فاطمة للصحة والاسرة ۩۞۩» > الطب والصحة

الطب والصحة استشارات طبية - الطب البديل - مشاكل صحية - الدواء - الغذاء - ألأعشاب - النبات الطبي - العلاج - الصحة


إضافة رد
قديم 2013-07-05, 02:14 PM   #1 (المشاركة)
أبو أنس
«۩۞۩ عضوية ذهبية ۩۞۩»


الصورة الرمزية أبو أنس
أبو أنس غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 1418
 تاريخ التسجيل :  Apr 2012
 أخر زيارة : 2020-09-11 (09:22 AM)
 المشاركات : 1,937 [ + ]
 التقييم :  50
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Male
لوني المفضل : Cadetblue
windows_98_nt_2000ie
افتراضي الثلاسيميا - أنيميا البحر الأبيض المتوسط - Thalassemia



Bookmark and Share

هي أحد أمراض الدم و التي تنتقل بالوراثة ، وتتميز بنقص في مادة الهيموقلوبين... وكذلك نقص في عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم عن المعدل الطبيعي لجسم الانسان.

الهيموقلوبين:
هو عبارة عن مادة داخل خلايا الدم الحمراء تمكنها من نقل الأوكسجين
لذا فإن نقص الهيموقلوبين ونقص عدد خلايا الدم الحمراء عند مرضى الثلاسيميا يؤديان إلى فقر دم، مما يجعل المريض يشعر بالتعب و الإعياء.
الثلاسيميا تنقسم إلى عدة درجات حسب الخطورة.فمريض الثلاسيميا ذو الحالة البسيطة مثلاً لا يحتاج إلى علاج ، ولكن ذو الحالة الأخطر من الثلاسيميا فإنه ربما يحتاج لنقل دم بصورة منتظمة.
كما أن هناك عدة خطوات أخرى في العلاج من ضمنها المحافظة على نظام غذائي موزون لتوفير الطاقة اللازمة للمريض.



الأعراض
التعب و الإعياء - الضعف البدني - صعوبة في التنفس - الإنفعال و الهيجان - شحوب في المظهر العام - إصفرار الجلد "اليرقان" - تشوهات في عظام الوجه - بطء في النمو - انتفاخ البطن
تغير في لون البول "بول غامق"

هذه العلامات و الأعراض تختلف حدتها وخطورتها من مريض لآخر وذلك حسب نوع الثلاسيميا المصاب بها المريض.
فبعض الأطفال تظهر عليهم أعراض الثلاسيميا منذ الولادة ، و البعض الآخر تظهر لاحقاَ خلال السنة الأولى أو الثانية من العمر.
كذلك بعض الناس المصابين بالثلاسيميا ولكن في جين واحد فقط قد لا تظهر عليهم أي من أعراض الثلاسيميا المذكورة.

متى يجب أن ترى الطبيب:
يجب أن يزور المريض الطبيب لإستشارته عند ظهور أحد الأعراض التالية:
التعب و الإعياء
الضعف البدني
صعوبة في التنفس
اصفرار الجلد "اليرقان"
ظهور تشوهات في عظام الوجه و الفك
بطء في النمو
انتفاخ البطن
تغير لون البول " بول غامق"

أسباب الثلاسيميا
إن العامل المسبب لمرض الثلاسيميا، هو عبارة عن خلل في الجين(الصبغة الوراثية) الذي يكون مادة الهيموقلوبين.
ويكون الإنسان مصاباً بالثلاسيميا ، إذا كان لديه خلل في جين واحد أو أكثر من الجينات المسؤولة عن صناعة مادة الهيموقلوبين و اكتسبه عن طريق الوراثة من أحد الوالدين.
مادة الهيموقلوبين هذه هي عبارة عن مادة بروتينية حمراء غنية بعنصر الحديد توجد في خلايا الدم الحمراء.
ومادة الهيموقلوبين مهمة لأنها تمكن خلايا الدم الحمراء من نقل الأوكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم و كذلك نقل غاز ثاني اكسيد الكربون من جميع أجزاء الجسم إلى الرئتين " الزفير".
من المعلوم أن معظم خلايا الدم، ومن ضمنها خلايا الدم الحمراء تصنع بشكل منتظم في نخاع العظم "مادة اسفنجية حمراء توجد داخل الفجوات في العظام الكبيرة في الجسم".
ولكن لأن الثلاسيميا تعطل إنتاج الهيموقلوبين بصورة طبيعية، و تؤدي إلى نقص في مستوى الهيموقلوبين و زيادة في معدل تكسر خلايا الدم الحمراء ،وهذا يفسر لماذا يؤدي ذلك إلى فقر الدم، ومن ثم لا يمتلك الجسم العدد الكافي من خلايا الدم الحمراء لنقل الأوكسجين لجميع أجزاء الجسم ، مما يسبب الإعياء و التعب أيضاً .

هناك نوعان رئيسيان للثلاسيميا: ألفا، و بيتا
وهذه التسمية مشتقة من سلسلة البروتينات الثنائية المكونة لمادة الهيموقلوبين السليمة. ويعتمد نوع الثلاسيميا المصاب به المريض على نوع الجين المختل المورث.

ثلاسيميا ألفا
هناك أربع جينات مسؤولة عن صناعة سلسلة ألفا المكونة لمادة الهيموقلوبين، و ينتقل جينان اثنان من كلا الوالدين إلى الطفل.
إذا كان هناك واحد أو أكثر من جينات هيموقلوبين ألفا وهذا الجين به خلل ما فإن ذلك يؤدي إلى مرض ثلاسيميا ألفا.
وكلما زاد عدد الجينات التي تحتوي على الخلل، كلما زادت حدة وخطورة مرض ثلاسيميا ألفا.
جين واحد
إذا كان الخلل في جين واحد فقط ، فلن تظهر علامات و أعراض الثلاسيميا، ولكن يعتبر الشخص ناقلاً أوحاملاً للمرض و يمكن أن ينقله لأطفاله من بعد.
جينان اثنان
أما إذا كان الخلل في اثنين من جينات هيموقلوبين ألفا ، فإن علامات و أعراض الثلاسيميا تظهر على المريض بشكل خفيف وتسمى هذه الحالة ثلاسيميا ألفا الفرعية، ويمكن أن يقال أنه يمتلك سمة ثلاسيميا ألفا.
ثلاث جينات
وإذا كان الخلل في ثلاث من جينات هيموقلوبين ألفا ، فإن علامات و أعراض المرض تظهر على المصاب وتتراوح بين المتوسطة و الخطيرة. وهذه الحالة تسمى مرض هيموقلوبين H.
أربع جينات
وعندما تكون الأربع جينات الخاصة بهيموقلوبين ألفا تحتوي على الخلل فإن الحالة تسمى ثلاسيميا ألفا الرئيسية. وغالباً ما تؤدي هذه إلى وفاة الجنين قبل ولادته أو بعد فترة قصيرة من ولادته.

ثلاسيميا بيتا
هناك جينان اثنان مسؤولان عن صناعة سلسلة بيتا في مادة الهيموقلوبين. وينتقل واحد من هذين الجينين فقط إلى الطفل من كلا الوالدين. وإذا كان واحد من الجينين المسؤولين عن هيموقلوبين بيتا به خلل ، فإن الطفل يكون مصاباً بالمرض.
جين واحد
إذا كان الخلل في جين واحد فقط من الجينين المسؤولين عن هيموقلوبين بيتا، يتعرض الإنسان لأعراض بسيطة. وتسمى هذه الحالة ثلاسيميا بيتا الفرعية أو يمتلك سمة ثلاسيميا بيتا.
جينان اثنان
أما إذا كان كلا الجينين المسؤولين عن هيموقلوبين بيتا بهما خلل، تكون الأعراض من متوسطة إلى خطيرة، وتدعى هذه الحالة بـثلاسيميا بيتا الرئيسية . الأطفال المولودين بخلل في الجينين المسؤولين عن هيموقلوبين بيتا عادة يكونوا بصحة جيدة عند الولادة، ولكن ما تلبث أن تظهر عليهم علامات و أعراض المرض في أول سنتين من حياتهم.

عوامل الخطورة

تاريخ العائلة
الثلاسيميا تننقل من الوالدين الى الأطفال من خلال الجينات المسؤولة عن الهيموقلوبين المختلة

سلسلة النسب
غالباً تكون الثلاسيميا منتشرة بين شعوب البحر المتوسط، الشرق الأوسط، وكذلك جنوب آسيا، و أفريقيا. أما ثلاسيميا ألفا فإنها تصيب بشكل رئيسي شعوب آسيا الجنوبية، الصين، و الفلبين.

مضاعفات المرض
- ارتفاع معدل الحديد في الدم
المصابون بالثلاسيميا لديهم ارتفاع في معدل الحديد في الدم، إما بسبب المرض نفسه، أوبسبب العلاج عن طريق نقل الدم المتكرر. إن ارتفاع معدل الحديد في الدم بصورة مستمرة بإمكانه أن يحدث لاسمح الله أضراراً في القلب،الكبد، و النظام الهرموني في الجسم.

- الإصابة بالعدوى
المصابون بالثلاسيميا لديهم إحتمالية كبرى لإكتسابهم أحد الأمراض التي تنتقل عن طريق الدم، وذلك لتعرضهم لنقل دم بشكل مكثف و مستمر، ومن هذه الأمراض التهاب الكبد الفيروسي وغيره.

في الحالات المتقدمة من الثلاسيميا قد يتعرض المريض أيضاً للمضاعفات التالية:

- تشوهات في العظام
الثلاسيميا قد تسبب توسع في مادة نخاع العظم مما يؤدي إلى توسع في العظام، وهذا بدوره يؤدي إلى تغير في طبيعة العظم خاصة في عظام الوجه و الجمجمة. أيضاً يمكن أن تكون العظام لينة و سهلة الكسر خاصة عظام العمود الفقري .

- تضخم الطحال
الطحال يساعد الجسم على مكافحة العدوى و تصفية المواد الغير مرغوب بها في جسم الإنسان مثل خلايا الدم الكبيرة في العمر أو التي بها أضرار. المصاب بالثلاسيميا لديه تكسر في عدد كبير من كريات الدم الحمراء مما يجعل الطحال يعمل بصورة مستمرة لفترات أطول من الوضع الطبيعي، مما يؤدي إلى تضخمه. وهذا بدوره يجعل فقر الدم أسوأ ويقلل من عمر خلايا الدم الحمراء التي يتلقاها المريض. وقد يستدعي الأمر إلى استئصال الطحال في حالة تضخمه بصورة كبيرة جداً.

- بطء في معدل النمو
فقر الدم يسبب تأخر في نمو الطفل. الحالات المتقدمة من الثلاسيميا نادراً ما يصل المصاب إلى المعدل الطبيعي لطول الشخص البالغ. وأيضاً قد تتأخر مرحلة البلوغ عند المصاب بسبب الاختلال الهرموني للطفل.

- أمراض في القلب
مثل قصور في وظائف القلب، اضطراب في نبضات القلب بصورة غير طبيعية .

التحضير لزيارة الطبيب
في الحالات المتوسطة والمتقدمة من المصابين بالثلاسيميا يسهل تشخيصهم في السنتين الأولى من العمر . فإذا لاحظت أي من علامات أو أعراض الثلاسيميا على الطفل ، راجع طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال ومن ثم يتم تحويلك إلى الطبيب المختص بأمراض الدم.
ومن المهم أن تكون الحالة مجهزة بشكل منتظم قبل أن يتم عرضها على الطبيب مما يساعد في تأسيس أرضية جيدة لعرض المشكلة على الطبيب . وهذه بعض المعلومات التي تساعد في تحضير الحالة للطبيب ، وما هو متوقع من الطبيب عمله:

ماذا يمكن أن تفعل؟
- اكتب أي من الأعراض التي تشتكي منها أو يشتكي منها طفلك.
- اكتب معلوماتك الشخصية ، متضمنة أي من الضغوطات أو الصعوبات الأساسية في حياتك أو أي من التغيرات التي طرأت على حياتك، اسأل أفراد الأسرة عما إذا كان أحدهم مصاباً بالثلاسيميا ، وأخبر الطبيب بذلك.
- أحضر قائمة بجميع الأدوية التي تتناولها، من فيتامينات و علاجات أخرى.
- اكتب الأسئلة التي تود سؤالها للطبيب

إن الوقت المخصص لك مع الطبيب قد يكون محدوداً، لذا فإن استعدادك لمقابلة الطبيب وكتابة هذه المعلومات ستساعد كلا الطرفين للإستفادة من الوقت. وهذه بعض الأسئلة الأساسية التي عادة يطرحها مرضى الثلاسيميا:
- ما هي أسباب ظهور أعراض الثلاسيميا؟
- هل هناك أسباب أخرى؟
- ما هي الفحوصات و التحاليل المخبرية اللازم عملها؟
- ما هي سبل العلاج المتاحة؟
- ما هي طريقة العلاج التي تنصح بها؟
- ما هي الآثار الجانبية الشائعة لكل نوع من العلاجات؟
- أنا ( أو الطفل ) لدي أعراض أو أمراض أخرى. كيف يمكن معالجتها مع بعضها البعض؟
- هل هناك أي من الأطعمة التي يحظر تناولها؟ هل علي ( أو الطفل) أن أتناول أي طعام محدد؟
- هل هناك أي من المطويات أو النشرات عن المرض بإمكاني قرائتها في البيت؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي ينصح بزيارتها للتعرف على بعض المعلومات عن المرض؟
بالإضافة إلى هذه الأسئلة ، لا تتردد في طرح أي سؤال أثناء لقائك بالطبيب خاصة إذا كان هناك قصور في فهم أي معلومة ولو كانت بسيطة.

ماذا تتوقع من طبيبك
إن طبيبك مستعد للإجابة على جميع أسئلتك. و المريض بدوره يجب أن يكون مستعداً للإجابة على أسئلة الطبيب جميعها حتى لا يضيع الوقت بلا فائدة ، وهذه بعض الأسئلة التي قد يسئلها الطبيب للمريض:
- هل لديك معرفة إذا ما كان هناك أحد من أفراد عائلتك مصاب بالثلاسيميا؟
- إلى أي أصول تنتمي عائلتك؟
- متى بدأت تظهر عليك هذه الأعراض؟
- هل هذه الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
- ما مدى خطورة هذه الأعراض عليك؟
- هل هناك من شيئ يزيد من حدة هذه الأعراض؟ وما هو؟

التحاليل و الفحوصات، للوصول إلى التشخيص الصحيح

معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا تظهر عليهم علامات و أعراض المرض خلال السنتين الأولتين من العمر. إذا اشتبه الطبيب بأن هذا الطفل مصاب بالثلاسيميا ، فإنه يتوجب عليه التأكد من ذلك عن طريق إجراء تحاليل الدم و الفحوصات التالية:
إذا كان الطفل مصاباً بالثلاسيميا فإن تحاليل الدم توضح :
- نقص في عدد خلايا الدم الحمراء
- صغر حجم خلايا الدم الحمراء
- قلة في كثافة خلايا الدم الحمراء
- تفاوت في حجم وشكل خلايا الدم الحمراء
و أيضاً توضح تحاليل الدم :
- كمية الحديد في الدم
- مستوى الهيموقلوبين
- تحليل الـحمض النووي DNA لتشخيص الإصابة بالثلاسيميا، أو لتحديد إذا ما كان الشخص حاملاً للمرض (خلل في الجين المسؤول عن مادة الهيموقلوبين).

فحص ما قبل الولادة
كما يمكن إجراء التحاليل على الجنين قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان مصاباً
بالثلاسيميا ،ومدى خطورة المرض المتوقعة .
وهذه التحاليل تتضمن:
عينة من المشيمة
هذا الفحص عادة يتم في الأسبوع الـ 11 من الحمل ويتضمن أخذ عينة صغيرة الحجم من المشيمة لإجراء الفحوصات عليها.
عينة من السائل المحيط بالجنين
وهذا الإجراء يتم عادة في الأسبوع الـ 16 من الحمل ، وذلك بسحب عينة من السائل المحيط بالجنين و إجراء الفحوصات عليها.
عينة من دم الجنين
وهذا الإجراء يتم بعد الأسبوع الـ 18 من الحمل ، بأخذ عينة من دم الجنين أو من الأوعية الدموية للحبل السري بواسطة إبرة عن طريق استخدام الموجات فوق الصوتية.
التقنية الحديثة للمساعدة على الإنجاب
من خلال التقنية الحديثة للمساعدة على الإنجاب و التي تجمع بين التلقيح الخارجي والتشخيص المبكر قبل زراعة الجنين في الرحم.
هذه التقنية تساعد الوالدين المصابين بالثلاسيميا أو حاملين للجين المسبب للمرض ، كلاهما أو أحدهماعلى إنجاب طفل سليم.
وذلك عن طريق إجراء الفحوصات على الجنين قبل زراعته في رحم الأم للكشف عن الجينات المسببة للثلاسيميا ،واختيار الجينات السليمة من الأب و الأم ومن ثم زراعتها في رحم الأم .

العلاج و الأدوية
علاج الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيميا المصاب بها المريض، ومدى خطورة الحالة.
علاج الحالات البسيطة من الثلاسيميا
عادة تكون علامات وأعراض المرض في حالات الثلاسيميا الفرعية ، بسيطة و قليلة ، ولاتحتاج إلى علاج.
ونادراً ما يحتاج المريض لنقل دم ، مثلاً بعد العمليات الجراحية، بعد الولادة، أو إذا أصيب المريض بالعدوى.
علاج الحالات المتوسطة والمتقدمة من الثلاسيميا
هذه الحالات غالباً تحتاج إلى نقل دم بشكل مستمر، ربما ثمانية مرات أو أكثر سنوياً. مع مرور الوقت ، نقل الدم المستمر يسبب ارتفاعاً في معدل الحديد في الدم مما يؤدي أحياناً إلى أضرار في القلب و الكبد و الأعضاء الأخرى. و للتخلص من الكميات الزائدة من الحديد يتعين على المريض تناول بعض الأدوية التي تساعد على ذلك. وهذه الأدوية متوفرة على شكل حبوب تأخذ عن طريق الفم أوعلى شكل إبر تحت الجلد.
في بعض الحالات قد يحتاج المريض إلى زراعة نخاع عظمي ، أو إلى زراعة خلايا جذعية لعلاج الحالات الخطيرة من مرضى الثلاسيميا . و لخطورة هذه العمليات فإنها لا تجرى إلا للحالات الخطيرة جداً لمرضى الثلاسيميا مع ضرورة وجود تطابق بنسبة كبيرة للشخص المتبرع مع المريض.
أسلوب الحياة و العلاج المنزلي

إذا كنت مصاباً بالثلاسيميا ، فلابد من :
- الحذر من ارتفاع معدل الحديد في الدم
وذلك بعدم تناول أي من الفيتامينات أو الأدوية التي تحتوي على الحديد إلا بعد استشارة الطبيب المعالج.
تناول الغذاء الصحي، تناول وجبة صحية موزونة تساعدك على توفير الطاقة اليومية اللازمة. وربما ينصحك الطبيب بتناول حمض الفوليك ليساعد الجسم على نمو خلايا دم حمراء جديدة. وللمحافظة على عظامك بشكل صحي ، عليك أن تتناول كميات كافية من الكالسيوم ،و الزنك،و فيتامين د.
اسأل طبيبك عن الكميات الصحيحة التي تحتاجها ، وعما إذا كنت بحاجة إلى المزيد.
شرب الشاي يمكن أن يحافظ على انخفاض مستوى الحديد ، حيث أن مادة
الـ Tannins التي في الشاي، تمنع إمتصاص الحديد في الأمعاء، ولكن تناول الشاي لا يمكن أن يحل مكان الأدوية التي تساعد على التخلص من الكميات الزائدة من الحديد في الدم ، خصوصاً إذا كان المريض يستقبل الدم بصورة مستمرة.
-الحذر من الإصابة بالعدوى
يجب أن تحمي نفسك قدر الإستطاعة من الإصابة بأي عدوى وذلك بالمحافظة على غسل اليدين، وعدم مخالطة الأشخاص المصابين بالأمراض المعدية.
و تزداد أهمية الوقاية لمرضى الثلاسيميا الذين تعرضوا لإستئصال الطحال.
أيضاً ستحتاج لتلقي اللقاحات الخاصة بالانفلونزا، التهاب أغشية المخ(السحايا)، المكورات الرئوية، والتهاب الكبد الفيروسي ب لحمايتك بإذن الله من الإصابة بالأمراض المعدية.
المكافحة و الدعم
- إن التعايش مع مرض الثلاسيميا هو تحد عظيم ولكن لا يجب أن تكافح المرض لوحدك. إذا كان لديك أسئلة أو إحتجت لمن يرشدك، تحدث إلى أي من عناصر فريق الرعاية الصحية . أيضاً يمكنك الإستفادة بإنضمامك لمجموعات الدعم الخاصة بالثلاسيميا و التي يمكن أن تستمع لك و لإستفساراتك و تقدم لك المعلومات المفيدة إذا كانت موجودة في منطقتك وإذا لم توجد فلامانع أن تشارك أنت ومجموعة من المصابين في تكوين رابطة أو موقع إنترنت تتبادلون فيه همومكم وخبراتكم وآرائكم.
- الصبر والإعتماد على الله: حيث أن المريض كثير المعاناة فإن من أهم ماينبغي عليه مراعاته مايلي:
- الصبر والتحمل والاعتماد على الله وتسليم الأمر له.
- كثرة الذكر وفيه تطمئن القلوب وعدم الإستسلام للوساوس.
- الإكثار من الدعاء واللجوء إلى الله فهو الشافي المعافي.
- الرضى بما كتب الله وعدم اليأس.
- استشارة أهل الإختصاص عند الحاجة وعدم ترك العلاج المقرر وعدم الإلتفات للذين يعالجون بغير علم.
- التعايش مع المشكلة التي ابتليت بها والإستمتاع بالحياة بإيجابية ونظرة متفائلة.

الوقاية
معظم حالات الثلاسيميا لا يمكن الوقاية منها، إذا كنت مصاباً بالثلاسيميا أو تحمل الجين المسبب للثلاسيميا، عليك إستشارة الطبيب ليرشدك قبل الزواج ماذا تفعل.

المصدر: صحيفة عناية تاريخ النشر: السبت, 27 شباط/فبراير 2010 00:00 كتب بواسطة: د:ابراهيم صلاح لبد هذة المعلومة مقدمة بالتعاون مع جمعية طب الأسرة والمجتمع اشراف : د.محمد الغامدي عضو الجمعية السعودية لطب الاسرة والمجتمع استشاري طب الاسرة والمجتمع بمدينة الملك عبدالعزيز الطبية بجدة المجموعة: امراض الدم



 
 توقيع : أبو أنس

إحرص على حفظ القلوب من الأذى.....فـرجـوعهـا بعد التنافـــــر يعسـرُ
إن القلوب إذا تنافـــــــر ودهــا.....مثل الزجاجة كسرها لا يجبرُ


رد مع اقتباس
قديم 2013-07-05, 02:26 PM   #2 (المشاركة)
أبو أنس
«۩۞۩ عضوية ذهبية ۩۞۩»


الصورة الرمزية أبو أنس
أبو أنس غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 1418
 تاريخ التسجيل :  Apr 2012
 أخر زيارة : 2020-09-11 (09:22 AM)
 المشاركات : 1,937 [ + ]
 التقييم :  50
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Male
لوني المفضل : Cadetblue
windows_98_nt_2000ie
Icon25 الثلاسيميا - فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط




الثلاسيميا هي كلمة يونانية وتعني حوض البحر الأبيض المتوسط وبسبب إنتشار هذا المرض بشكل أكثر في هذه المنطقة يسمي مرض الثلاسيميا أيضا فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط وهو من أحد امراض الدم الوراثية الأكثر إنتشارا ولقد تم تشخيصه على يد الطبيب كولي عام 1925.
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر علي تصنيع السلاسل البروتينية في خضاب الدم "الهيموجلوبين" وفي هذه الحالة يتم تصنيع سلاسل غير متكاملة في خلايا الدم الحمراء، فتكون مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ألا وهيا نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة.
ويؤدي هذا الخلل أيضا الى نقص في نضوج خلايا الدم الحمراء والذي يؤدي الى تحلل وتكسر الخلايا المبكر بعد فترة قصيرة من إنتاجها في نخاع العظم (في الوضع الطبيعي تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة 120 يوما ً) الأمر الذي يؤدي الى فقر الدم المزمن والذي يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكره.
ولذلك يحتاج المريض الى نقل الدم الدوري كل 3-4 أسابيع ويعتمد ذلك على عمر المريض ودرجة نقص الهيموجلوبين في الدم.

اماكن انتشار المرض
* دول حوض البحر الأبيض المتوسط مثل إيطاليا، تركيا، اليونان ومالطا
* منطقة الشرق الأوسط ومنها إيران، العراق، سوريا، الأردن وفلسطين
* دول شمال أفريقيا وتضم مصر، تونس، الجزائر، المغرب وبعض الدول الإفريقية
* منطقة الخليج العربي بشكل عام
* جنوب شرق أسيا وشبه القارة الهندية

أنواع مرض الثلاسيميا:
ويقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين هما ، ثلاسيميا ألفا و ثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا أو بيتا في خضاب الدم "الهيموجلوبين".
في الصفحة التالية سوف نقوم بشرح أسباب مرض الثلاسيميا وأنواعها المختلفة

أسباب الخلل في مرض الثلاسيميا:
لنفهم الخلل في كريات الدم الحمراء يجب أن نأخذ فكرة عن تكوين هذه الخلايا وخاصة عن المورثات المسوؤلة عن تكوين سلاسل الهيموجلوبين البروتينية.
خلايا الدم الحمراء تتكون في نخاع العظم ومهمتها الرئيسية نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة. ونقل الأكسجين يتم عن طريق ربطه على الهيموجلوبين.

تركيبة الهيموجلوبين:
يتكون الهيموجلوبين من الأجزاء التالية:
o الحديد
o قطعة الهيم (تتكون من البروتين)
o أربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا


نقره لعرض الصورة في صفحة مستقلة

o قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات (جينات) متخصصة بذلك.
o قطع الجلوبين من نوع ألفا يتم تصنيعها من أربع مورثات، اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
o قطع الجلوبين من نوع بيتا يتم تصنيعها من مورثين اثنين واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأب والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأم.

أنواع مرض الثلاسيميا:
يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا إذا حدث الخلل أو العطب (طفرة) في أحد مورثات الألفا جلوبين ، وإذا أصاب الخلل مورث من مورثات البيتا جلوبين يصاب الإنسان بمرض البيتا ثلاسيميا وعلى حسب عدد المورثات المصابة بالخلل تلاحظ أنواع مختلفة في كل من الألفا والبيتا ثلاسيميا.

الالفا ثلاسيميا:
كما ذكرنا أعلاه توجد أربع مورثات من الألفا جلوبين ولذلك تظهر أعراض المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة:
* الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent Thalassemia - مورث واحد معطوب
* حامل للصفة الألفا ثلاسيميا Alpha Thalassemia Trait - عطب في مورثين
* مرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H ) - ثلاث مورثات معطوبة
* إستسقاء الجنين الشديد hydrops fetalis - الأربع مورثات معطوبة

البيتا ثلاسيميا:
الثلاسيميا الصغرى (حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)
والتي تسمى أيضا ثلاسيميا تريت وهنا يحمل الشخص المصاب مورث البيتا جلوبين سليم وأخر معطوب وفي هذه الحالة لا تظهر اية اعراض للمرض عند حامل هذه الصفة ولكن التغيرات في الدم قابلة الحصول.
الثلاسيميا المتوسطة
في حالة الثلاسيميا المتوسطة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عن ذلك يكون متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم.
الثلاسيميا الكبرى
اكثر انواع الثلاسيميا بيتا شدة وتأثيرا على المريض وفي هذه الحالة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عن ذلك يكون أكثر شدة ويؤدي الى نقص شديد في مستوى الهيموجلوبين في الدم بحيث يجتاج المريض الى نقل الدم الدوري كل 3 - 4 أسابيع للمحافظة على نسبة عالية من الهيموجلوبين في الدم.

الثلاسيميا والوراثة:
ينتقل مرض الثلاسيميا من الوالدين الى أبنائهم عن طريق الوراثة المتنحية ومن خلال الرسوم واللوحات التالية نوضح لكم جميع الإحتملات الممكنة.

نقره لعرض الصورة في صفحة مستقلة

الوالد حامل للمرض والوالدة سليمة:
في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر سليم فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون إحتمالية أن يكون الأطفال سالمين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.

نقره لعرض الصورة في صفحة مستقلة

الوالد سليم والوالدة مصابة بالثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين أحدهم مصاب بالثلاسيميا والأخر سليم فإن كل أطفال هذه العائلة تكون حاملة للمرض.

نقره لعرض الصورة في صفحة مستقلة

الوالد والوالدة حاملين لمرض الثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين كلا منهم حامل لمرض الثلاسيميا فإن أمام هذه العائلة أربع إحتمالات في كل مرة تحمل فيها الزوجة. نسبة أن يكون الطفل سليم 25%، ونسبة أن يكون الطفل مصاب أيضا 25%، ونسبة الأطفال الحاملين للمرض تكون 50%.

نقره لعرض الصورة في صفحة مستقلة

الوالد حامل للمرض والوالدة مصابة بالثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر مصاب فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون إحتمالية أن يكون الأطفال مصابين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.

نقره لعرض الصورة في صفحة مستقلة

الوالد والوالدة مصابين بمرض الثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين كلا منهم مصاب بمرض الثلاسيميا فإن جميع أطفال هذه العائلة وللأسف الشديد يكونون أيضا مصابين بالمرض.

نقره لعرض الصورة في صفحة مستقلة

الاعـــراض
أعراض هذا المرض تظهر خلال السنوات الأولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم الشديدة على النحو التالي :
شحوب لون البشرة ، مع إصفرار أحيانا وهى من الأعراض الأولية التي يلاحظها أهالي الطفل المصاب.
أعراض فقدان الشهية للطعام.
التأخر في النمو.
تكرار الاصابة بالالتهابات.
وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:
بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.

ومحاولة نخاع العظم لإنتاج الخلايا الحمراء تؤدي الى تضخم العظم الأسفنجي الذي يتم فيه تكوين الخلايا وهذا يحصل في حالة تضخم العظام نفسها مما يؤدي الي تغير في شكل العظام، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض.
ولمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب ولذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت..
ترسب الحديد بسبب نقل الدم المتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات أعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول.
في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.

- الصورة التالية توضح مرض البيتا ثلاسيميا وما ينتج عن ذلك من تغيرات في الجسم والتي تؤدي بدورها الى الأعراض المذكورة أعلاه :

نقره لعرض الصورة في صفحة مستقلة

"الوقاية خير من العلاج"
للوقاية من امراض الدم الوراثية بشكل عام ومن مرض الثلاسيميا بشكل خاص وما يترتب عليه من المشاكل والمضاعفات الجسدية الصحية والنفسية للمريض ولذويه ننصح جميع الأخوات والأخوان المقبلين على الزواج القيام بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج.
فبفضل التقدم العلمي والطبي يمكن حاليا فحص كل من يرغب لمعرفة إذا أن الشخص يحمل الجينات المسببة لبعض الأمراض الوراثية.

حقائق مهمة في علاج مرضى الثلاسيميا :
العناية والرعاية السليمة تحت الإشراف المستمر في مراكز متخصصة.
المتابعة والإلتزام بتناول الأدوية التي تعطى تحت الإشراف الطبي المتواصل.
بالإضافة الى المساعدة النفسية لحاملين هذا المرض حتى ينظرو لأنفسهم كأشخاص وليس كمرضى وتشجعيهم على أن يكونوا أعضاء فعالين في المجتمع وتعويدهم على الصبر وقوة الاحتمال ، ليستطيعوا التغلب على التحديات التي قد تواجههم في هذه الحياة وذلك عن طريق المراكز المتخصصة التي تكون مؤهلة من الناحية الطبية والإنسانية.
تكرار الاصابة بالالتهابات.
وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:
بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.

طرق العلاج :

نقل الدم
بسبب تكسر الخلايا الحمراء وفقر الدم الناتج عن ذلك يحتاج المريض لنقل الدم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع. ونقل الدم الدوري يؤدي الىالمحافظة على المستوى الطبيعي للهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل مما يؤدي الى المحافظة على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم، كما يؤدي نقل الدم الدوري بمنع الأعراض الأخرى مثل حماية القلب من مضاعفات فقر الدم ومنع تضخم الكبد والطحال .
ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء والصفائح الدموية.

العلاج بالديسفيرال عن طريق الحقنة
الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد، والعضل. يؤدى ترسب الحديد التدريجي في جسم المريض إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية .
لذلك يجب التخلص من الحديد الزائد عن طريق إستخدام الديسفيرال المنتظم

العلاج بالديسفيرال عن طريق الفم
يتوفر الأن دواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من الحقن التحت جلدية. و الابحاث المتتالية اثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال االذي يؤخذ عن طريق الحقن.

زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية
في السنوات الأخيرة بدأت زراعة نخاع العظام والخلايا الجذعية التي يحصل عليها من شقيق أو متبرع في حالة التطابق النسيجي تأخذ مكاناً مهما في معالجة بعض أمراض الدم الوراثية مثل البيتا ثلاسيميا والأنيميا المنجلية.
في عام 1981 أجريت وبنجاح أول عملية زراعة نخاع العظم لمريض بالثلاسيميا وكان يبلغ من العمر 16 شهراً. وفي خلال السنوات التالية وإعتماداً على الدراسات المستمرة في مجال زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية أصبحت زراعة نخاع العظم حاليا من أحد العلاجات المختارة والمتفق عليها علميا في جميع مراكز زراعة نخاع العظم العالمية.
وتعتمد هذه العملية على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض وفي حالة المتبرع الغريب يجب التؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض.

معلومات وحقائق عن زراعة نخاع العظم لمرضى البيتا ثلاسيميا:
نسبة نجاح زراعة نخاع العظم في حالة البيتا ثلاسيميا أفضل لدى المرضى الأقل من 3 سنوات من العمر والذين نقل إليهم القليل من الدم ولم يتعرضو بعد للمضاعفات الهامة.
ظاهرة أو عملية رد الفعل (داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم) أقل شيوعاً لدى الأطفال عما هو عليه الحال عند البالغين.
تحسين طرق تحضير المريض قبل الزراعة أدت لخفض حاد في مضاعفات زراعة نخاع العظم.
على الأطباء المسؤولين عن معالجة مرضى البيتا ثلاسيميا إخبار ذويهم وبشكل واضح تماماً عن إمكانيات العلاج والتطورات المتوقعة وماهو المعروف حول زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية.

بالنسبة لنتائج زراعة نخاع العظم لدى المرضى الأكبر من 3 سنوات فإنها تعتمد على:
* عدد مرات نقل الدم ونسبة الحديد في الجسم
* مدى تأثر أعضاء الجسم وخاصة الكبد بسبب زيادة الحديد
* إنتظام العلاج بالديسفيرال وتقبله
* نسبة التطابق النسيجي بين المتبرع والمريض

وبالنسبة للمتبرع فهو لا يعاني من أي مخاطر صحية وجسمه قادر على تعويض كميه نخاع العظام أو الخلايا الجذعية التي تبرع بها في وقت قصير ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط.



 
 توقيع : أبو أنس

إحرص على حفظ القلوب من الأذى.....فـرجـوعهـا بعد التنافـــــر يعسـرُ
إن القلوب إذا تنافـــــــر ودهــا.....مثل الزجاجة كسرها لا يجبرُ


رد مع اقتباس
قديم 2013-07-05, 04:41 PM   #3 (المشاركة)
نور حياتي
«۩۞۩ عضو فعال ۩۞۩»


الصورة الرمزية نور حياتي
نور حياتي غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 2599
 تاريخ التسجيل :  Jan 2013
 أخر زيارة : 2018-08-12 (11:20 PM)
 المشاركات : 369 [ + ]
 التقييم :  50
لوني المفضل : Cadetblue
windows_vistaie
افتراضي




أتمنــــى لكـ من القلب .. إبداعـــاً يصل بكـ إلى النجـــوم ..
شكرا والله يعطيك العافيه



 

رد مع اقتباس
قديم 2013-07-06, 10:13 AM   #4 (المشاركة)
عبير خالد المنعمي
«۩۞۩ عضو مميز ۩۞۩»


الصورة الرمزية عبير خالد المنعمي
عبير خالد المنعمي غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 2153
 تاريخ التسجيل :  Oct 2012
 أخر زيارة : 2014-02-17 (06:01 AM)
 المشاركات : 577 [ + ]
 التقييم :  50
لوني المفضل : Cadetblue
windows_98_nt_2000safari
افتراضي




نقره لعرض الصورة في صفحة مستقلة



 

رد مع اقتباس
قديم 2013-07-06, 12:16 PM   #5 (المشاركة)
وفاء العمري
«۩۞۩ عضو مميز ۩۞۩»


الصورة الرمزية وفاء العمري
وفاء العمري غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 2145
 تاريخ التسجيل :  Oct 2012
 أخر زيارة : 2014-02-19 (09:25 PM)
 المشاركات : 517 [ + ]
 التقييم :  50
لوني المفضل : Cadetblue
windows_98_nt_2000firefox
افتراضي




نقره لعرض الصورة في صفحة مستقلة



 

رد مع اقتباس
قديم 2018-03-09, 05:57 PM   #6 (المشاركة)
دلوعة أبوها
«۩۞۩ عضو مشارك ۩۞۩»


الصورة الرمزية دلوعة أبوها
دلوعة أبوها غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 105
 تاريخ التسجيل :  Oct 2009
 أخر زيارة : 2019-04-13 (12:19 PM)
 المشاركات : 149 [ + ]
 التقييم :  10
لوني المفضل : Cadetblue
windows_98_nt_2000ie
افتراضي




شكرا لك وجزيتم كل خير



 
 توقيع : دلوعة أبوها

من أهم أسباب السعادة أن تملك عيناً ترا الأجمل وقلب يغفر الأسوأ
وعقلا يفكر في الأفضل وروح يملؤها الأمل


رد مع اقتباس
قديم 2020-10-13, 06:49 PM   #7 (المشاركة)
ايناس
«۩۞۩ عضو فعال ۩۞۩»


الصورة الرمزية ايناس
ايناس غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 6937
 تاريخ التسجيل :  Mar 2017
 أخر زيارة : 2020-10-21 (08:13 AM)
 المشاركات : 209 [ + ]
 التقييم :  50
لوني المفضل : Cadetblue
windows_98_nt_2000firefox
افتراضي




شكراً ودمتم بالصحة والعافية



 
 توقيع : ايناس

الحياة هي ليس العيش في الماضي ، وليست العيش في المستقبل
بل الحياة هي الوقت الحاضر
ولذلك عش يومك بها وأحببها ، وأظهر قدرتك لأي شيء ترغب في تحقيقه


رد مع اقتباس
 
إضافة رد
أدوات الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة
Trackbacks are معطلة
Pingbacks are معطلة
Refbacks are معطلة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
الامراض الوراثية للاطفال مرض التلاسيميا اعراضها وعلاجها أم عبدالله ملتقى الاسرة 7 2020-07-17 11:12 AM
مرض الثلاسيميا بنت بحره الطب والصحة 5 2018-06-29 07:25 PM
أكبر حديقة تماسيح بحوض البحر الأبيض المتوسط في جزيرة جربه باسل الشريف ملتقى السفر والسياحة 6 2016-08-27 12:36 PM
كائنات من عالم آخر تعيش تحت جليد البحر الأبيض في روسيا بندر العوفي العلوم التطبيقية - العلوم البحتة 9 2013-04-05 09:54 PM





1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55